PGS:(Preimplantation Genetic Screening)即胚胎移植前染色体筛查。
通过对囊胚期的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过对23对染色体的结构和数目,来对比分析胚胎是否存在遗传物质异常的情况。用于淘汰遗传学非正常胚胎。可避免比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短须、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、癫痫、肛门闭锁、发育退缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼险下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等发生。
PGD:(Preimplantation Genetic Diagnosis)即胚胎植入前基因诊断。
通过诊断胚胎某些特定基因是否发生异常能有效避免新生儿的遗传缺陷。进行单基因缺陷的特殊诊断,包括 Duchenne型肌营养不良、脆性x综合征、黑朦性白痴( Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病( ysticfibrosi、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血和地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症、粘多糖贮积症(MPS)、韦霍二氏脊性肌菱缩( Werding Hoffman disease),还有染色体异常如Down'S综合征、18三体,罗氏易位等。
NGS:(“Next-generation” sequencing technology)“下一代”测序技术。
NGS技术是指新一代基因测序技术,主要包括全基因组重测序(全外显子组和目标区域测序)。直接基因筛查100多种基因,短时间内对基因进行精确定位,可检测试管婴儿中胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等),并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。
现在国内第三代试管婴儿还在使用PGS/PGD进行胚胎植入前的基因筛查,且只能对5对或9对染色体进行筛查,像泰国美国的试管医院早已在使用NGS技术,且筛查的是完整23对染色体,这其中就包括了性别筛选
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