泰国三代试管婴儿可筛查125种遗传疾病

我们都知道泰国第三代试管婴儿，相比于第一代和第二代，最大的优势是可以进行移植前基因筛查，可以筛查多种疾病实现优生优育。第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

第三代试管婴儿PGD遗传诊断技术可避免近百种遗传疾病。第一代的泰国试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕，第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题。第三代试管婴儿技术，即试管婴儿移植前遗传诊断技术，移植前对胚胎进行遗传疾病及23对染色体的诊断和筛查，保证最终移植的是健康的胚胎。

移植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎。

人体一个健康的卵细胞含有46条染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。

PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。

全世界遗传性疾病有4000余种，目前泰国专业试管婴儿医院已经普及第三代试管婴儿技术，通过PGD遗传诊断筛查能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种，具体有以下这些疾病：

1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

2、大疱性表皮松懈，优势营养不良

3、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1

4、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2

5、掌跖角化表皮 

6、面肩肱型肌营养不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）

9、费希特纳综合征 

10、脆性X 

11、延胡索不足

12、半乳糖血症 

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6磷酸脱氢酶

15、肝糖储积症1b

16、卤门早闭综合症

17、基底细胞综合征

18、血友病甲 

19、血友病乙 

20、遗传性非息肉结肠癌2 

21、遗传性球形细胞增多症 

22、先天性巨结肠病 

23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征 

24、乙型地中海贫血HLA的匹配 

25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血 

26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超

27、HLA配型 

28、霍尔特奥拉姆综合症 

29、α-地中海贫血 

30、家族性腺瘤性息肉病

31、软骨发育低下 

32、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1 

33、亨特综合症（黏多糖症二A）

34、亨廷顿病 

35、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2

 36、多囊肾病，常染色体隐性

37、近端肌强直性肌病

38、银屑病，易感基因 

39、肺泡蛋白沉积症 

40、视网膜母细胞瘤

41、辛普森Golabi Behmel综合症

42、痉挛性截瘫

43、脊髓型肌萎缩1

44、脊髓型肌萎缩2

45、脊髓型肌萎缩3 

46、斯蒂克勒综合症

47、甲状腺癌

48、易位-各 

49、转体淀粉样变性

50、下颌面骨发育不全

51、结节性硬化症，基因1 

52、结节性硬化症，基因2 

53、乌尔里希先天性肌营养不良

54、卵黄状黄斑营养不良

55、希林二氏病：脑视网膜血管瘤病

56、威母氏原细胞癌 

57、维斯科特-奥尔德里奇综合症 

58、沃尔曼疾病 

59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良 

60、X-连锁 choroideremia 

61、恒河猴-疾病 

62、塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病 

64、镰状细胞性贫血 

65、齐薇格综合症 

66、ABO血型不相溶，溶血症

67、阿拉吉耶综合症

68、阿尔伯斯疾病

69、阿尔法1抗胰蛋白酶

70、a-地中海贫血 

71、奥尔波特综合症

72、反凯尔抗体 

73、贝克肌营养不良

74、–地中海贫血

75、脸裂下垂内呲赘皮反位 

76、乳腺癌，基因1

77、乳腺癌，基因2 

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症 

79、中央核心疾病 

80、脑动脉（CADASIL）

81、腓骨肌萎缩症1A 

82、腓骨肌萎缩症1B

83、慢性肉芽肿病（CGD）

84、先天性肾上腺皮质增生症

85、先天性异常糖基化

86、先天性肾病综合征

87、间隙连接蛋白26 

88、克里格勒性黄疸综合征

89、克鲁宗综合征

90、囊性纤维化

91、捷克发育不良 

92、代-索二氏综合征

93、杜氏肌营养不良症

94、早发性阿尔茨海默病

95、早发性扭转性肌张力障碍

96、上皮细胞钙粘蛋白

97、外胚层发育不良

98、超免疫球蛋白 M

99、软骨发育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷软骨病

102、色素失调症

103、小儿神经轴素营养不良

104、青少年神经蜡状脂褐质 

105、青少年视网膜

106、小儿神经晚（巴腾病蜡状褐）

107、洛韦综合症

108、马凡氏综合症

109、中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症

110、甲状腺髓样癌（RET）

111、异染性脑白质营养不良

112、黏多糖症第三B 

113、多发性内分泌腺瘤2A 

114、遗传性骨软骨瘤病

115、强直性肌营养不良症 

116、肌管性疾病 

117、指甲髌骨综合症

118、杆状体肌病 

119、肾性尿崩症

120、1型神经纤维瘤

121、2型神经纤维瘤病

122、诺里病 

123、眼皮肤白化病 

124、Ornitine 转移酶缺乏症

125、成骨发育不全1型

三代试管婴儿技术是不孕、难孕人群的生育福音，随着人类医学的进步与发展，之后可能被诊断筛查的遗传单基因疾病将会越来越多，帮助人类社会繁衍优质后代，生育健康宝宝，起到重要的作用。