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11β-羟化酶缺乏症是什么？PGT-M能起到孕前干预的作用吗？

11β-羟化酶缺乏症(11β-hydroxylase deficiency，简称11β-OHD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，于1955年初次被报道。该病由编码类固醇生成酶11β-羟化酶的CYP11B1基因突变引起，导致皮质醇和皮质酮的合成受阻，而11-去氧皮质醇和11-去氧皮质酮等前体类固醇在体内蓄积

发布于：2024/12/03 03:15:52 阅读量：189

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