雷特综合征是什么？做第三代试管婴儿可行吗？

每个家庭都期望能有一个健康聪明、活泼可爱的孩子，尤其当自己或家人曾饱受疾病的困扰与折磨时，那份不愿让孩子步入同样命运的决心便尤为坚定。因此，面对具有遗传倾向的疾病，许多渴望成为父母的人，心中充满了矛盾与挣扎，生怕将不幸传递给下一代。幸运的是，随着辅助生殖技术的飞速发展，尤其是第三代试管婴儿技术的应用，为这些家庭带来了希望的曙光，使得遗传性疾病的阻隔成为可能。那么，携带雷特综合征基因的人，是否也能借此机会寻求生育的福音呢？

什么是雷特综合征？

雷特综合征（Rett Syndrome，简称RS）是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病。其发病机制主要由X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2（MECP2）基因突变或缺失引起，这种基因异常导致神经系统发育异常，进而引发一系列的临床症状。

雷特综合征的临床表现如何？

雷特综合征主要见于女性，患病率约为1/10000至1/15000。大多数雷特综合征患者无法生活自理，其临床表现多样且复杂，涵盖智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作以及共济失调等症状。

雷特综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与患者的年龄密切相关。其病程通常被划分为四个阶段：

Ⅰ期：这一阶段通常从6至18月龄开始，持续数月。患者表现出发育停滞，头部生长明显迟缓，对玩耍和周围环境失去兴趣，肌张力低下。

Ⅱ期：从1至3岁开始，这一阶段的症状可能持续数周至数月。患者经历发育迅速倒退，伴随激惹现象，手的失用与刻板动作变得明显，同时可能出现惊厥、孤独症表现、语言丧失、失眠和自虐行为。

Ⅲ期：4至10岁期间，症状可能持续数月至数年。患者智力水平严重倒退或表现出明显的智力低下，虽然孤独症表现有所改善，但惊厥、手的刻板动作、共济失调、躯体失用、反射亢进、肢体僵硬等症状日益严重。此外，患者还可能出现醒觉时呼吸暂停、食欲好但体重下降、早期脊柱侧凸和咬牙等体征。

Ⅳ期：10岁以上患者进入这一阶段，症状可能持续数年。此时，上、下运动神经元受累的体征明显，进行性脊柱侧凸、肌肉废用、肌体僵硬、双足萎缩等症状导致患者失去独立行走的能力。生长迟缓、不能理解和运用语言进一步加剧了患者的困境。然而，值得注意的是，眼对眼的交流可能有所恢复，惊厥频率也可能下降。

预防雷特综合征，第三代试管婴儿技术可行吗？

第三代试管婴儿技术（PGT）为雷特综合征患者或携带雷特综合症致病基因的夫妇提供了生育健康宝宝的希望。

PGT的核心在于胚胎移植前的遗传学检测和筛查。通过这一技术，试管助孕师能够在胚胎阶段就识别出携带雷特综合征致病基因的胚胎，从而避免将其移植到母体内，有效降低遗传病的发生率。

自应用于临床研究之后，第三代试管婴儿技术提高了妊娠成功率，减少了因胚胎异常导致的着床失败和流产，真正做到了实现优生优育，提高出生人口素质。