试管婴儿做好移植前检测-有效避免唐氏综合征

人们常说孩子是家庭幸福的根源，是家族血脉的延续，但对于染色体异常或家族性遗传病患者而言，这也许可能是病痛的传续，同时更是一大哀伤。因为这极易将遗传病传给下一代，病症遗传的概率非常大，且一旦发生，目前对于此类疾病医学上没有什么有效的诊疗方法。对此，如何在胎儿出生前就杜绝染色体异常，优选出健康的胚胎尤为重要!

唐氏综合征即21三体综合征，又称为先愚型或唐氏综合征，是由于21号染色体多了一条所致，是常见的染色体异常疾病。数据显示，60%的患儿在孕早期即发生流产，而存活者有明显的智力缺陷、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形等，以致于生活无法自理，这给家庭和社会带来沉重负担。

对于这一疾病如何有效规避，解決生育难题?怎样实现优生优育?这是人们研究的方向和目标。而第三代试管婴儿 PGS/PGD基因检测技术的诞生，完美做到了孕前的优生把控，有效规避染色体异常/基因缺陷引发的疾病，如唐氏综合征、地中海贫血症、血友病等。

以下一文则根据此内容进行详细解析和阐述：

21三体综合征是一种偶发性疾病，具有随机性的特征，临床证明，父母年龄越大，生育宝宝罹患21三体综合症的风险就越高，尤其是母亲的年龄因素。因为女性随着年龄的不断增长，卵子的老化程度加剧，在减数分裂时容易出现不分离的现象，导致21三体综合征。所以年龄与唐氏综合征的发生率有明显关系。

此外，已生育过一个21三体综合征的孩子，再生育时诞下病儿的风险较普通人明显增加。或是母亲或父亲为平衡易位携带者，其子女患病率分别为10~15%和3~5%。父母中一方为嵌合体，生育患儿的危险性也会大大增高，且通常认为嵌合型具有遗传性，再发率高。亦或有21三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇，均极大可能将此疾病传给下一代。

除此之外，有病毒感染史、孕期和早期服用过敏药物、有过异常孕产史以及长期接触有毒有害物质等，都会增加唐氏儿的出生风险。

目前如何预防唐氏儿?常用哪些检测方法?

针对唐氏患儿临床上目前没有治愈方法，而可行的便是孕期筛查、规避风险。通常的检测方法有几种:1)NT检查和抽血;2)抽血检查;3)绒毛膜取样术;4)羊膜穿刺检查。普通的NT检查和抽血检查只能估算生育患儿的比例，准确率不高。而羊膜穿刺检查虽然准确率能达到99%，但属于入侵式，检查本身会存在巨大的风险，容易引起流产、感染等不良情况发生。

并且对于以上的这些检查均是在孕期进行的，若有异常情况则需要要终止妊娠，这会对女性身体造成巨大的伤害，所以此些方法并非有效规避的理想之选。

基于此，通过第三代PGS/PGD基因检测技术从根源上保障胚胎的健康，有效规避21三体综合征，实现健康孕育、科学优生。

第三代PGS/PGD基因检测技术，规避唐氏综合征-助健康优生

试管助孕运用PGS/PGD技术针对囊胚23对染色体数目和结构进行检测，分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况，并针对基因突变点进行检测，从而准确判断并剔除染色体异常或携带可能导致特定疾病基因突变的胚胎。然后挑选染色体正常、健康的囊胚移植到女性的子宫内，从而有效规避唐氏综合征等疾病，从根源上保障囊胚的健康。

故而，，经过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断，再将健康的囊胚移植到女性子宫内，杜绝新生儿罹患染色体异常或遗传疾病，保障宝宝的健康。同时，更好地继承父母优良的基因，真正实现优生优育。