做试管婴儿的时候医生在什么情况下推荐做PGD/PGS

为了避免传播家族中存在的特定遗传疾病：这是PGD最常见的原因。根据遗传性疾病是常染色体显性遗传还是隐性遗传，将遗传性疾病传染给儿童的风险可能在25％至50％之间。

在某些情况下，一对夫妇可能不需要试管婴儿怀孕，也可能不会面临不孕症。他们追求试管婴儿的唯一原因可能是PGD测试。

如上所述，产前检查还可以检测遗传性疾病，而不会增加试管婴儿治疗的费用，风险和成本。但由于唯一的选择是在产前检查后终止妊娠（或继续怀孕），这对某些夫妇来说是不可接受的。

有数百种遗传疾病可供检查，但最常见的一些是：

囊性纤维化

戴萨克斯

脆性X染色体

肌营养不良症

镰状细胞性贫血

血友病

脊髓性肌萎缩症（SMA）

范可尼的贫血症

筛选易位或染色体重排：有些人天生就有46条染色体，但有一条或多条染色体不在预期的位置。这些人可能在其他方面健康，但他们经历不孕，怀孕导致流产或死产，或患有染色体异常的孩子的风险高于平均水平。

对于有易位伴侣的夫妇，PGD可用于帮助识别更可能健康的胚胎。

对于人类白细胞抗原（HLA）匹配，用于干细胞移植：干细胞移植是治疗某些血液疾病的唯一方法。在家庭中寻找匹配并不总是那么容易。然而，PGD可用于选择既可以是干细胞匹配（HLA匹配）又可能避免传递影响兄弟姐妹的相同遗传疾病的胚胎。

如果可以鉴定出既是HLA匹配又怀孕和健康分娩的胚胎，那么可以从出生时的脐带血中收集拯救兄弟姐妹生命所需的干细胞。

为了避免传递成人发病的遗传倾向：PGD的一个稍微有争议的用途是避免传递可能导致生命后期疾病的遗传倾向。

例如，BRCA-1乳腺癌基因。拥有这个基因并不意味着一个人肯定会患乳腺癌，但他们的风险更高。PGD可用于筛选BRCA-1变体的胚胎。其他实例包括亨廷顿病和早发性阿尔茨海默病。

试管婴儿一般基因筛查（PGS / CCS）的可能原因

为了提高选择性单胚胎移植成功的可能性：许多研究发现，选择选择性单胚胎移植时，PGS有助于提高怀孕几率并降低流产风险。

通过选择性单胚胎移植或eSET，您的医生在试管婴儿治疗期间仅转移一个健康的胚胎。这不是一次转移两个胚胎，这种技术增加了成功的可能性，但同时也带来了构想倍数的风险。多胎妊娠会给母亲和婴儿的健康带来风险。

没有PGS，胚胎传统上是根据它的出现方式选择的。然而，人们发现，在显微镜下看起来不完美的胚胎实际上仍然可以保持健康。看起来健康的胚胎可能不像它们出现的那样染色体正常。PGS采取了一些猜测。

识别遗传性别：通常在遗传性疾病是基于性别的时候使用，PGS可以帮助确定胚胎是女性还是男性。与PGD相比，这可能是一种避免遗传性疾病的方法。

然而，PGS也可以用来帮助一对夫妇在希望“平衡”他们的家庭时拥有特定性别的孩子。换句话说，他们已经有了一个男孩，现在想要一个女孩，反之亦然。如果这对夫妇出于其他原因尚未要求试管婴儿，那么很少这样做。

目前很少有研究表明，如果没有明确指出，PGS将真正改善试管婴儿治疗的成功。许多研究发现，成功率较高的是每胚胎移植的活产率- 而不是每个周期。这将始终高于每个循环速率，因为不是每个试管婴儿循环都会让胚胎转移。很难看出是否有真正的优势。需要做更多的研究。