做试管婴儿前，为什么要做单基因遗传病筛查？

很多计划做试管婴儿的家庭都会应医生的要求完成单基因遗传病筛查的项目。但部分家庭并不理解这一步骤的目的，明明自身一切正常，未罹患任何遗传病，为何一定要进行筛查呢？接下来瑞承生命来为大家解答这个问题。

单基因遗传疾病的本质

单基因遗传疾病，顾名思义，是指由单个基因缺陷所导致的疾病。这类疾病通常具有隐性遗传的特点，即父母双方都可能携带某种致病基因变异，但他们自身并不发病，也没有明显的临床症状。然而，一旦他们结合生育，他们的后代就有可能因为继承了双方的致病基因而患上相应的遗传疾病。

人类的基因一半来自母亲，一半来自父亲。当其中一方具备某一项基因缺陷，而另一方没有这一缺陷时，孩子通常能够幸运地避免发病。但如果夫妻双方都恰好携带了相同的基因缺陷，那么他们的子代就有1/4的几率成为患儿，因为这时孩子的两条染色体上都存在致病变异。

健康人为何要筛查单基因隐性遗传病？

尽管单基因遗传疾病听起来似乎离我们很远，但实际上，它就在我们身边，且极易被忽略。临床上，高达80%的单基因隐性遗传病患者并没有任何家族史。这意味着，如果没有单基因遗传疾病筛查，这些患者在备孕阶段几乎很难被发现。

此外，单基因遗传疾病的携带率非常高。每个人都会携带一定数量的隐性遗传病致病变异，平均而言，每个正常人都会携带2.8个。从全球范围来看，每100个家庭中就有2个家庭面临着生育隐性遗传病患儿的高风险。

更为严重的是，单基因遗传疾病的危害性非常高。目前，人类已经记载了多达8000多种单基因遗传疾病，其中大多数会致死、严重致畸或致残。仅有约5%的患者可以通过治疗得以存活或康复，但治疗难度和费用都极高，很多普通家庭难以承担。

因此，在备孕阶段进行夫妻双方单基因隐性遗传疾病的排查，是预防这类疾病最为切实有效的临床举措。

单基因隐性遗传病的种类

单基因隐性遗传疾病种类繁多，根据致病基因的性质及所在染色体，可以分为以下几类：

常染色体疾病：包括显性和隐性两种。常染色体上的基因变异可能导致多种遗传疾病，如白化病、脊髓性肌萎缩症（SMA）等。

X染色体连锁疾病：同样分为显性和隐性两种。X染色体上的基因变异可能导致蚕豆病、苯丙酮尿症等疾病。

Y染色体连锁疾病：这类疾病相对较少见，但同样值得关注。

线粒体疾病：这类疾病属于母系遗传，由线粒体DNA的变异导致。

从病种上来看，蚕豆病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、白化病、脊髓性肌萎缩症（SMA）、遗传性耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良（DMD）等都是常见的隐性遗传病。

做第三代试管婴儿，将遗传病阻断在孕前

如果经单基因遗传病检查后发现自身携带遗传病基因，也不要灰心，科技的力量是强大的。

携带致病基因从理论上来说会增加后代患病的几率，但如果选择做第三代试管婴儿，生育健康宝宝的几率将会更大。受精卵形成之后，经过不断的细胞分裂，发育为内外结构分明的囊胚。从囊胚外细胞团提取几个细胞，采用PGT技术进行检测，可以准确获知其是否携带致病基因以及将来是否会患病。

第三代试管婴儿技术（PGT）能够实现对近300种遗传病信号的捕捉，预测出周期当中获得的一批胚胎中每个个体的遗传学情况，为选取健康胚胎移植提供了科学、可靠、准确的选择依据，将遗传病的下行传递阻断在孕前。

许多研究已经证实，试管宝宝相较于普通的宝宝而言，在健康方面更具有优势。第三代试管婴儿技术已经为世界共计带来了五万多个健康宝宝，在保障周期安全及生育质量反面具有非常丰富的经验。因此，如果您对胎儿的遗传学健康方面存在担忧，不妨选择第三代试管婴儿技术，全力祝您实现高质量生育梦想。