试管婴儿PGS技术能筛查出地贫吗？准确度多高？

生育健康宝宝，这对于地贫患者来说很多时候就像梦一般遥不可及，不是不能生，而是不敢生，生怕自己将致病基因遗传给下一代，成为他们痛苦人生的导火索。直到第三代试管婴儿技术的出现，才让其重燃起了好孕优生的希望。那么，试管婴儿PGS技术能筛查出地贫吗?准确度多高?

一、避免地中海贫血症，从孕前预防开始

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。此病可分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，同时根据病情轻重程度，可分为如下3型：

1、轻型：属于地贫基因携带者，轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

2、中间型：轻度至中度贫血，会出现长期贫血，肝脾肿大等情况，患者大多可存活至成年。

3、重型：患儿出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有头大、眼距增宽、马鞍鼻等发育不良现象。由于体内不能制造足够的血红蛋白，所以其需终生定期输血和依赖药物来维持生命，若不治疗则常于5岁前死亡。

我国是地中海贫血高发的国家，不仅发病率高，而且影响和危害巨大，以南方地区更为多见，其中仅广东省的地贫基因携带率就高达16.8%。更为棘手的是，本病缺乏根治的方法，目前重要的治疗手段是输血和去铁治疗，重型β地贫还有造血干细胞移植疗法，但临床中重型地贫预后不良，故避免地中海贫血，从孕前预防开始。在婚配方面，也建议有阳性家族史或患者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

二、PGS技术能筛查出地贫吗?

诚然，PGS技术的出现，使得现代医学上无解的染色体异常问题得到了有效解决。尤其此技术经过FISH技术(基本淘汰)→ACGH技术(普遍使用)→NGS技术(全新的)的发展演变，已能在对全部的23对染色体进行全面筛查的同时，准确到细小微缺失，准确度极高。可以这么说，只要胚胎存在染色体异常就一定能够筛查出来，从根源上保障胚胎健康，完美杜绝新生儿罹患染色体病的可能，让染色体异常人群也能健康优生。

但大家要清楚的是，PGS技术是一种胚胎移植前遗传学筛查技术，是指在胚胎植入母体子宫腔，对其进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎的23对染色体的数目和结构，分析是否存在染色体缺失、易位、倒位、重复等异常情况的一种筛查方法。

而地中海贫血是一种由常染色体上的基因缺陷所致的单基因遗传疾病，此病的基因型有亲代向子代传递的特点，即夫妻双方属同一类型的地中海贫血患者或携带者，未来生育，子女将有1/4的几率成为中型或重型贫血患者，1/2的机会是地贫基因携带者，仅有1/4的概率属于正常人。如此，此类夫妻要想健康生育，就要成功避开3/4的患病几率，让“健康的1/4”宝宝得以降生。

不过，要依靠PGS技术达到这一好孕愿景，是无法实现的。原因是PGS技术只能对胚胎的23对染色体的数目和结构进行筛查，而要剔除携带地贫致病基因的胚胎，优选健康优质的胚胎以供移植，需要针对基因突破点(染色体上的DNA片段)进行诊断。所以，PGS技术是不能真正筛选出地贫基因的。

三、地中海贫血病的克星—试管PGD技术

对于地贫家庭来说，要从根源上保障后代健康，得借助第三代试管婴儿技术中的另一项核心技术—PGD技术，这可以说是地中海贫血症的克星。该技术全称是胚胎移植前基因诊断技术，是在胚胎移植前针对基因突破点进行诊断，判定胚胎是否携带隐性遗传致病基因，从而防止遗传病下行的一种技术。

通常，地贫夫妻可以借助试管婴儿技术，助孕师在将由其提供的精子、卵子配成的受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，提取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断，即可准确判定囊胚是否携带地贫致病基因，继而通过优胜劣汰原则，优选健康优质的囊胚植入到女性子宫腔内，待囊胚着床、妊娠直至分娩，即可如愿以偿收获健康宝宝，将宝宝健康把控在孕前。

当然，试管PGD技术除了能有效阻隔地中海贫血症对后代的影响外，还可以诊断出包括脊髓型肌萎缩、血友病等在内200多种遗传病。因而，无论是地贫家庭还是染色体异常人群，若想好孕一步到位，让后代远离先天性遗传疾病，第三代试管婴儿是您的优生佳选。