染色体是组成细胞核的基本物质,是基因在载体。夫妻一方或双方染色体异常,便会直接影响正常受孕与胎儿健康。而染色体异常也称为染色体发育不全,包括染色体数目和结构的异常。这类疾病的实质是染色体上的基因的增减或变位,影响了众多基因的表达和作用。破坏了基因的平衡状态,因而妨碍了人体相关器官的分化、发育,造成机体形态和功能的异常。
而遗传性疾病是指遗传物质发生改变(即染色体畸变或基因突变)而引发的疾病,这是完全或部分由遗传因素决定的疾病,具有先天性、终身性和家族性等特点,同时发病率较高。
那么,肌肉萎缩症是染色体异常吗?是否可以做试管?
对于此疑惑,对于肌肉萎缩症的发生,影响的因素有多方面,而由染色体异常所引起的只是其中原因之一。其他因素也同样可引起该疾病,例如营养障碍、缺血和中毒,前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等。
肌肉萎缩症是指横纹肌营养障碍、肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小,多由肌肉本身疾患或神经系统功能障碍所致,其主要的病因有几种:神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。
1、神经源性肌萎缩:常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒,前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍,从而使部分肌纤维废用,产生废用性肌萎缩。另一方面是当下运动神经元的任何部位受到损害后,其末梢部位释放的乙酰胆碱减少,交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。
2、肌源性肌萎缩:由肌肉本身疾病,还包括其他一些因素,如肩带或面肩肱型的肌营养不良患者,通过形态学检查证实为脊髓型肌萎缩。
注:脊髓性肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属于常染色体隐性遗传病,至今该病尚无特异的有效诊疗手段,一旦发生,这对于孩子或是家庭均是一大悲痛。
而对于此疾病是否可以做试管生育健康的宝宝这一问题,即便是因染色体异常导致,也可通过先进的第三代试管婴儿技术有效规避,从根源保障囊胚的健康。
对于染色体异常此类疾病,目前现代医学领域尚未有成功诊疗的方法及技术,一旦发生将后患无穷,于孩子或家庭均是更大的伤害和负担。然而,有效规避的方法便是在胎儿出生前就杜绝染色体异常情况,优选出健康的胚胎进行移植,如此更有保障。
经过第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测,再挑选健康的囊胚移植到女性子宫内的胚胎,更好地继承父母优良的基因。同时,杜绝新生儿罹患染色体异常或遗传疾病,将宝宝的健康控制在孕前,实现好孕优生。
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